Wrodzone niedobory odporności – diagnoza i leczenie

Częste, ciężkie lub nawracające infekcje mogą świadczyć o niedoborach odporności. Pierwotne niedobory odporności (PNO) są rozpoznawane najczęściej u dzieci, dlatego warto wiedzieć, jakie objawy powinny zwiększyć naszą czujność. Sprawdź, jak przebiega diagnostyka tej choroby i jakie są możliwości jej leczenia.

Wrodzone niedobory odporności: objawy i przyczyny

Wrodzone niedobory odporności wpływają na pracę układu immunologicznego, w wyniku czego organizm nie jest w stanie radzić sobie z niektórymi infekcjami, a w niektórych wypadkach nawet nie ma narzędzi do podjęcia jakiejkolwiek walki z patogenami. Na wrodzone niedobory odporności mogą wskazywać objawy:

• częste infekcje bakteryjne lub wirusowe,
• konieczność długotrwałego przyjmowania antybiotyku lub przyjmowanie go w formie dożylnej,
• nawracające infekcje dróg oddechowych,
• ropnie skóry i narządów wewnętrznych,
• pleśniawki, grzybica jamy ustnej,
• zakażenia tkanek głębokich,
• współistniejąca choroba autoimmunizacyjna,
• zahamowanie wzrostu u dziecka,
• nawrotowe infekcje, pomimo zastosowanego szczepienia ochronnego.

Przyczyną są wady genetyczne, czyli mutacje w DNA, które mogą zostać przekazane przez rodziców potomstwu lub wystąpić spontanicznie. W związku z tym niedobory odporności mogą być dziedziczone. Warto nadmienić, że pierwotne niedobory odporności nie są zaraźliwe i nie przenoszą się z osoby na osobę. Jedyną drogą “przeniesienia” jest przekazanie choroby dziecku wraz z wadliwą kopią genu. [4]

Na czym polega zmienny niedobór odporności?

Zmienny niedobór odporności (CVID) to wrodzony niedobór przeciwciał w klasie IgA, IgM i IgG występujący wraz ze słabą odpowiedzią na szczepienia. Rozpoznawany jest u dzieci po 4. roku życia, kiedy układ odpornościowy nabierze dojrzałości. Jego objawy to nawracające zakażenia, choroby autoimmunizacyjne, przewlekłe choroby płuc, choroby przewodu pokarmowego, powiększenie węzłów chłonnych lub śledziony, choroby wątroby, a u dzieci brak prawidłowego rozwoju i wzrostu. [3]

Diagnoza wrodzonych niedoborów odporności

Wrodzone niedobory odporności są warunkowane genetycznie, dlatego jednym ze sposobów ich wykrycia jest wykonanie testów genetycznych. Często diagnostyka jest przeprowadzana u dzieci, dlatego niezbędna jest współpraca lekarzy wielu specjalizacji, w szczególności pediatry, immunologa i hematologa. [2]

W pierwszej kolejności jednak należy przeprowadzić podstawowe badanie krwi – morfologię z rozmazem, która pozwala ocenić poziom neutrofilii czy limfocytów. Równie ważne badanie pierwotnych niedoborów odporności polega na oznaczeniu stężenia przeciwciał IgA, IgM i IgG. Lekarz może natomiast rozszerzyć diagnostykę o kolejne badania, mające na celu potwierdzenie lub wykluczenie choroby.

Prawidłowa i szybka diagnostyka Pacjentów z PNO pozwala na włączenie terapii, która skutecznie będzie zapobiegać powstawaniu powikłań. Obecnie w przypadku wielu odmian PNO proces diagnostyczny jest niestety długi i wymaga przeprowadzenia wielu badań.

Leczenie wrodzonych niedoborów odporności

Sposób leczenia zależy od wielu czynników, a decyzję podejmuje lekarz. Terapie mają na celu zmniejszenie częstotliwości pojawiania się infekcji i ich nasilenia, leczenie chorób, które towarzyszą wrodzonym niedoborom odporności, a także poprawę jakości życia Pacjentów. [1]

Terapia immunoglobulinami

Immunoglobuliny to białka, które są pozyskiwane z ludzkiego osocza. Pierwotne niedobory odporności z zaburzeniami wytwarzania przeciwciał charakteryzują się tym, że organizm nie wytwarza ich w wystarczającej ilości, dlatego konieczne jest przyjmowanie ich z zewnątrz. W leczeniu immunoglobulinami bardzo ważna jest systematyczność i regularne przyjmowanie kolejnych dawek. Terapia polega na podawaniu immunoglobulin w formie wlewów dożylnych lub podskórnych.

Immunoglobuliny pochodzą od zdrowych dawców i są bezpieczne dla organizmu. Cały proces podania może odbywać się w szpitalu lub w domu Pacjenta, a wykorzystywane białka są dokładnie badane.

Przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych

Przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych nazywany jest potocznie przeszczepem szpiku. Krwiotwórcze komórki macierzyste to niedojrzałe komórki, które mają możliwość przybierania różnych form komórek układu odpornościowego. Przeszczep polega na pobraniu komórek macierzystych z krwi obwodowej lub szpiku kostnego, a następnie przekazaniu ich Pacjentowi. Cały proces jest długotrwały, ponieważ konieczne jest znalezienie dawcy z najwyższą zgodnością komórkową i odpowiednie przygotowanie zarówno dawcy jak i biorcy. [1]

Antybiotykoterapia

Podawanie odpowiednio dobranych antybiotyków pozwala na leczenie powstałych infekcji, a także zapobieganie ich dalszemu rozwojowi. Substancje aktywne dobierane są pod kątem rodzaju zakażenia (bakteryjne, grzybicze). Antybiotyki są podawane doustnie, w rzadkich przypadkach może być to wlew lub zastrzyk. W razie konieczności leki te mogą być stosowane nawet dłuższy czas. Decyzję o konieczności zastosowania antybiotykoterapii, jej rodzaju i czasie trwania podejmuje lekarz. [1]

Wrodzone błędy odporności zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie, dlatego ważne jest, aby pacjenci i ich bliscy byli wyedukowani i czerpali wiedzę z rzetelnych źródeł, podkreślają eksperci. Przykładem dobrego źródła wiedzy może być portal madraopieka.pl stworzony we współpracy z ekspertami medycznymi w dziedzinie immunologii klinicznej i pediatrii.

Bibliografia

1. Pierwotne niedobory odporności. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – poradnik dla pacjentów i ich rodzin. (Wydanie 1), styczeń 2012 International Patient Organisation For Primary Immunodeficiences (IPOPI), Wydane przez IPOPI (www.ipopi.org).
2. E. Brzustewicz, E. Bryl, Przegląd testów laboratoryjnych przydatnych w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności, “Via Medica”, Forum Medycyny Rodzinnej 2014, vol 8, no 1, s. 27–36.
3. M. Siedlar, A. Szaflarska, Pospolity zmienny niedobór odporności, https://www.mp.pl/podrecznik/alergologia/chapter/B77.314.10.3.3.
4. M. Pac, Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022.

Niniejszy materiał nie stanowi porady medycznej, w razie pytań należy skonsultować się z lekarzem. Materiał przeznaczony dla ogółu publiczności przygotowany na zlecenie i sponsorowany przez Takeda.

Takeda Pharma sp. z o.o. ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa, NIP: 5262108132, KRS: 0000027645, kapitał zakładowy 63 030 450 PLN, BDO: 000015530, Sąd Rejonowy dla m.st. Warszawy, XIII Wydział Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego.

C-ANPROM/PL/IG/0344, 06.2024